Preuve de sélection adaptative chez l’humain au cours du dernier millénaire

Pour cette étude les scientifiques se sont intéressés aux populations de Madagascar (admixture récente) et ontidentifié une sélection adaptative extraordinairement forte qui a eu lieu au cours du dernier millénaire et qui a touché tout le pays (environ 25 millions d'individus). Après avoir analysé les données pangénomiques (par l’utilisation de puces de génotypage haute densité) de 700 individus échantillonnés dans 257 villages répartis à travers le pays, les chercheur.e.s ont constaté que les populations malgaches ont en moyenne 38% d'ascendance asiatique et 62% d'ascendance africaine. Cependant, une large région (centrée autour de 1q23) englobant environ 25% du chromosome 1 (couvrant environ 1300 gènes) conserve significativement plus d'ascendance africaine que la moyenne générale du génome (jusqu'à un maximum de 92%). L'histoire démographique ne peut à elle seule expliquer cette énorme déviation. En effet, le coefficient de sélection estimé nécessaire pour produire ce signal est de l'ordre de 0,2, ce qui en fait l'un des plus forts signaux de sélection chez l'Homme, ainsi que l'un des plus récents.

Parmi les 1300 gènes impactés, les analyses pour identifier la cause d'une telle sélection suggèrent que les porteurs de l’allèle africain auraient été avantagés (durée de vies plus longue et plus de descendances) car ils étaient immunisés au paludisme vivax. Ainsi, grâce à cet avantage, l’allèle africain résistant au paludisme (l'allèle nul Duffy) s’est peu à peu propagé au sein de la population malgache. Néanmoins, de nombreux autres phénotypes biomédicaux sont potentiellement affectés par cette sélection, car les gènes dans la région sélectionnée influencent le nombre de globules blancs, les taux d'IgE et le niveau de protéine C-réactive (un biomarqueur de l'inflammation). Ainsi, ces résultats sont d'un grand intérêt pour la communauté médicale car ils permettent de mieux comprendre pourquoi certaines populations présentent des maladies et des nouveaux biomarqueurs différents d’autres populations.

Référence :

Strong selection during the last millennium for African ancestry in the admixed population of Madagascar.  Nature communication, sous presse. Denis Pierron, Margit Heiske, Harilanto Razafindrazaka, Veronica Pereda-loth, Jazmin Sanchez, Omar Alva, Amal Arachiche, Anne Boland, Robert Olaso, Jean-Francois Deleuze, Francois-Xavier Ricaut, Jean-Aimé Rakotoarisoa, Chantal Radimilahy, Mark Stoneking, Thierry Letellier