La dernière pièce du puzzle : les chromosomes Y des Néandertaliens et des Dénisoviens sont désormais séquencés

En 1997, la toute première séquence d'ADN de Néandertal – une petite partie du génome mitochondrial - a été déterminée à partir d'un individu découvert dans la vallée de Neander, en Allemagne, en 1856. Depuis lors, l’amélioration des techniques moléculaires a permis aux scientifiques de l'Institut Max Planck d'Anthropologie Evolutive de déterminer des séquences de haute qualité des génomes autosomiques de plusieurs Néandertaliens, et a conduit à la découverte d'un tout nouveau groupe d'humains éteints, les Dénisoviens, parents des Néandertaliens en Asie. Cependant, étant donné que tous les spécimens suffisamment bien préservés pour produire des quantités suffisantes d'ADN étaient féminins, aucune étude approfondie des chromosomes Y des Néandertaliens et des Dénisoviens n'avait encore été possible. Contrairement au reste du génome autosomique, qui représente un riche patchwork de milliers de générations d’ancêtres pour chaque individu, les chromosomes Y sont transmis exclusivement de père en fils.

Dans cette étude parue dans la revue Science, les scientifiques, dont certains sont issus du laboratoire De la préhistoire à l'actuel : culture, environnement et anthropologie (PACEA – CNRS / Université de Bordeaux / Ministère de la Culture) ont identifié trois hommes de Néandertal et deux Dénisoviens les plus adéquats pour l'analyse de l'ADN, et ont développé une approche pour détecter la présence du chromosome Y parmi les grandes quantités d'ADN microbien qui contaminent généralement les os et les dents. Cela leur a permis de reconstruire les séquences chromosomiques Y de ces individus, ce qui n'aurait pas été possible avec des approches conventionnelles. En comparant les chromosomes Y de ces populations archaïques les uns aux autres et aux chromosomes Y des personnes vivant actuellement, l'équipe a découvert que les chromosomes Y de Néandertal étaient plus similaires à ceux des hommes modernes qu’aux chromosomes Y des Dénisoviens. « Ce fut une vraie surprise pour nous. Nous savons par l’analyse de leur ADN autosomique que les Néandertaliens et les Dénisoviens étaient étroitement liés et que les hommes actuels sont leurs cousins ​​ plus éloignés. Avant notre étude, nous nous attendions à ce que leurs chromosomes Y présentent une image similaire », explique Martin Petr, le premier auteur de l'étude. Les chercheurs ont également calculé que l'ancêtre commun le plus récent des chromosomes Y de Néandertal et de l'homme moderne vivait il y a environ 370 000 ans, beaucoup plus récemment qu'on ne le pensait auparavant.

Il est désormais bien établi que toutes les personnes d'ascendance non africaine portent une petite quantité d'ADN de Néandertal à la suite du croisement entre les Néandertaliens et les hommes modernes entre environ 50 000 et 70 000 ans, peu de temps après que les hommes modernes soient sortis d’Afrique et aient commencé à peupler le reste du monde. Cependant, la question de savoir si les Néandertaliens auraient également pu porter un ADN humain moderne a fait l'objet d'un débat. Ces séquences chromosomiques Y fournissent maintenant de nouvelles preuves que les Néandertaliens et les ancêtres des hommes modernes se sont rencontrés et ont échangé des gènes avant la migration majeure hors d'Afrique - potentiellement il y a 370 000 ans et certainement avant 100 000 ans. Cela implique qu'une population étroitement liée aux premiers hommes modernes devait déjà être présente en Eurasie à cette époque. Étonnamment, ce métissage a entraîné le remplacement des chromosomes Y d'origine des Néandertaliens par ceux des ancêtres des hommes modernes. Ce résultat corrobore un schéma similaire observé pour l'ADN mitochondrial de Néandertal dans une étude antérieure.

Le remplacement complet des chromosomes Y et de l'ADNmt des Néandertaliens anciens est déroutant car il est peu probable que de tels événements de remplacement se produisent uniquement par hasard. Les chercheurs ont utilisé des simulations informatiques pour montrer que la petite taille probable des populations de Néandertal pourrait avoir conduit à une accumulation de mutations délétères dans leurs chromosomes Y qui réduiraient leur aptitude évolutive. Ceci est assez similaire à la situation de populations extrêmement petites et consanguines qui peuvent voir l'incidence de certaines maladies augmenter. « Nous pensons qu'étant donné le rôle important du chromosome Y dans la reproduction et la fertilité, ce remplacement des chromosomes Y chez Néandertal par ceux des ancêtres des hommes modernes a dû procurer un avantage évolutif », explique Martin Petr.

Janet Kelso, l'auteur principal de l'étude, est optimiste quant au fait que cette hypothèse de remplacement pourrait être testée dans un avenir proche : « Si nous pouvons obtenir les séquences du chromosome Y de Néandertaliens qui vivaient avant cet événement d'introgression supposée, comme ceux de la Sima de los Huesos, datés de 430 000 en Espagne, nous prédisons qu'ils auraient toujours le chromosome Y original néandertalien et seraient donc plus similaires aux Dénisoviens qu'aux hommes modernes ».